華大基因獲評“年度杰出科創企業”
2025-12-02
近日，由南方周末主辦的2025年科創大會在上海落下帷幕。大會發布了《2025中國企業科創力研究報告》并揭曉2025年度杰出科創企業，華大基因憑借在衛生和社會工作中的卓越實踐成功入選。
本屆大會以“連接·創想·未來”為主題，旨在深入探討科技作為核心驅動力，將如何推動各行業實現深度轉型升級，并通過前沿技術重塑產業格局、開辟價值增長新路徑。大會指出，AI已不再僅僅是“降本增效”的工具，而是重塑產業邏輯、價值鏈條和競爭格局的核心引擎。
目前，全球約2.63億至4.46億人患有罕見遺傳病，50%疑似病例未確診，已確診病例平均診斷周期長達5-6年，最長甚至數十年。為破解罕見病患者“診斷難、誤診高、周期長”的難題，華大基因推動多組學大數據技術的科研及臨床應用轉化，持續提高遺傳病分析解讀的水平、快速準確地識別疾病中的致病變異，深度融合AI與基因科技，于去年正式發布行業首個基因檢測多模態大模型GeneT。
基于超1萬例臨床真實樣本的嚴苛驗證，GeneT交出了一份令人矚目的成績單：Top30位點檢測準確率高達99.8%，Top5準確率達到94%。這些數據不僅展示了該模型的高精度與高穩定性，更是獲得臨床和患者信任的基石。在變異質控、ACMG自動評級等關鍵環節，GeneT展現出強大的輔助分析能力，成為了遺傳分析師的“超級助手”。同時，GeneT已在241家合作機構得到應用,為大量患者的精準診斷提供了有力支持。
今年10月，在深度研發與實踐拓展的基礎上，GeneT完成從單一模型向產品矩陣的跨越。在原有iGeneT Pro專業級基因檢測智能解讀平臺、ChatGeneT遺傳咨詢輔助平臺、GeneT Agent基因檢測智能體基礎上，新增兩大重磅產品：GeneT API和GeneT Studio，形成了更加完整、強大的基因智能生態體系。
GeneT的矩陣式布局帶來了三大核心價值：首先是效率躍升，將傳統需數年積累的成熟解讀專家經驗壓縮至秒級響應。其次是質量保障，標準化輸出體系與超過99%的質控準確率，有效降低人為誤差。最后是普惠醫療，助力基層醫院也能享有頂級遺傳分析能力。
產品力的強盛源自研發體系的核心競爭力。華大基因始終高度重視前沿科學探索、技術源頭創新和臨床應用的快速轉化，擁有高通量測序、質譜、生化免疫等多組學技術平臺。截至2025年6月30日，華大基因累計獲得專利769項；生物信息分析等方面自主軟件取得了898項軟件著作權。
河北省孕婦產前基因免費篩查項目
華大基因致力于將尖端科技惠及民眾，推動國產自主測序平臺不斷升級和大樣本量、大人群篩查的規模效應，使得測序成本持續下降。同時將高端臨床需求轉化成人人可及的民生需求，建設規模化、標準化、信息化、自動化的新型技術平臺，成功探索千萬級城市的健康惠民民生工程應用場景范式，實現從“技術突破”到“民生工程”的完整閉環。截至2025年6月30日，華大基因已開展的民生項目覆蓋20余個省、自治區、直轄市，惠及3,000萬人次。
我們堅信，唯有堅實的科創力量，才能將高端技術轉化為普惠民生的人人可及。未來，華大基因將繼續加深AI與基因產業的融合，推動行業不斷迭代前行，積極響應“健康中國2030”戰略，為全球民眾提供更加智能、精準、可及的健康管理解決方案。
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